Pesquisa da UDESC Lages sobre Genética Forense conquista primeiro lugar em Congresso Nacional

Estudo vinculado ao Laboratório DNA Udesc pode reduzir custos para o Poder Judiciário catarinense

O estudo X-STR haplotype frequencies and forensic kinship analysis in Santa Catarina, Brazil (Frequências de haplótipos de X-STR e análise forense de parentesco em Santa Catarina, Brasil), vinculado ao Programa Multicêntrico de Pós-Graduação em Bioquímica e Biologia Molecular (PMBqBM) do Centro de Ciências Agroveterinárias (CAV), da Universidade do Estado de Santa Catarina (Udesc) foi reconhecido no 71º Congresso Brasileiro de Genética, realizado em Florianópolis entre 29 de setembro e 2 de outubro. A pesquisa desenvolvida pela doutoranda do Programa Multicêntrico de Biologia Química e Biologia Molecular (PMBqBM) da Udesc Lages, Flávia Anan Saiki, ficou em primeiro lugar entre os pôsteres de pós-graduação na área de Genética Forense do Congresso.

A pesquisa nasceu de um desafio encontrado em casos de investigação de parentesco. A investigação utiliza X-STRs, marcadores genéticos localizados no cromossomo X que auxiliam na comparação de características do DNA herdadas entre familiares. Trata-se de uma ferramenta complementar em análises que não alcançam respostas conclusivas pelos métodos convencionalmente empregados.

A origem do estudo está relacionada à atuação profissional da doutoranda. Flávia trabalha desde 2012 como analista de genética no Laboratório de Análises Genéticas da Udesc em Lages (DNA Udesc), onde participa de investigações de paternidade e outros vínculos familiares. Uma das dificuldades ocorre quando a pessoa diretamente investigada, como um suposto pai ou uma suposta mãe, já morreu e não está disponível para fornecer material genético.

Nessas situações, outros familiares biológicos precisam ser analisados para reconstruir parte das informações genéticas da pessoa ausente. Ainda assim, os marcadores normalmente utilizados nos exames de DNA podem não fornecer elementos suficientes para uma conclusão.

Para o Diretor do Laboratório DNA Udesc, professor Altamir Frederico Guidolin, o trabalho está diretamente relacionado às demandas encontradas na rotina do laboratório, que realiza investigações de paternidade e parentesco em parceria com o Poder Judiciário catarinense. Segundo ele, a experiência acumulada no atendimento de casos reais permite identificar problemas que podem ser transformados em questões de pesquisa.

 

Uma base genética de Santa Catarina

O estudo foi estruturado em duas etapas. Na primeira, a doutoranda desenvolveu uma base populacional de Santa Catarina, conjunto de dados genéticos utilizado como referência para os cálculos estatísticos das análises de parentesco. Depois, essas informações foram aplicadas em casos reais que anteriormente permaneciam inconclusivos. Doze marcadores do cromossomo X foram, analçisados. Após a seleção de pessoas sem parentesco entre si, a base final reuniu 796 perfis genéticos. Com esses dados, foram calculadas frequências haplotípicas, que indicam com que frequência determinadas combinações de variantes genéticas aparecem em uma população, além de outras medidas estatísticas empregadas na genética forense. Também foram realizadas comparações com populações brasileiras e internacionais.

Segundo professor Altamir, as análises estatísticas de parentesco dependem de dados populacionais de referência, e a construção de uma base específica para Santa Catarina amplia as informações disponíveis para esse tipo de investigação. No início do trabalho, estudos brasileiros publicados utilizavam menos marcadores ou amostras menores. A construção dessa referência regional tem aplicação direta nos exames de parentesco, já que os cálculos utilizados dependem de informações sobre a frequência das características genéticas na população analisada. Embora já existissem pesquisas envolvendo marcadores do cromossomo X em Santa Catarina, ainda não havia uma base populacional publicada reunindo os 12 marcadores utilizados no estudo.

Na segunda etapa, os dados foram aplicados a seis casos reais que não haviam obtido respostas conclusivas com os marcadores convencionais. Em cinco deles, a inclusão dos X-STRs permitiu alcançar resultados conclusivos favoráveis ao vínculo biológico investigado. No sexto, a análise identificou incompatibilidade com a relação de parentesco proposta. Para Flávia, essa aplicação está entre os principais resultados da pesquisa. “Do ponto de vista da aplicação prática, considero mais relevante termos demonstrado que os marcadores do cromossomo X podem contribuir para aumentar a conclusividade das investigações de parentesco”, relata.

Além da utilização nos seis casos analisados, a base poderá servir como referência para outros pesquisadores e laboratórios que trabalhem com investigações semelhantes.

 

Aplicação em casos reais

Professor Altamir Guidolin destaca que o impacto do estudo ultrapassa o âmbito científico. O esclarecimento de vínculos biológicos pode ter consequências pessoais, sociais e jurídicas, especialmente em processos relacionados ao reconhecimento de filiação. A metodologia também pode contribuir em determinadas investigações post mortem. Segundo o professor, quando o suposto pai já morreu, uma das alternativas possíveis é a exumação e posterior análise genética dos restos mortais. Ele estima que esse procedimento possa representar um custo entre R$ 60 mil e mais de R$ 100 mil por processo.

A análise de parentes vivos, associada a ferramentas matemáticas e estatísticas especializadas, pode permitir o esclarecimento de alguns desses vínculos sem a necessidade de exumação. Assim, além de ampliar as possibilidades de resolução de casos complexos, a aplicação desse conhecimento pode reduzir custos para o poder público. “O trabalho demonstra como a integração entre ensino, pesquisa e extensão pode produzir conhecimento científico de relevância prática, contribuindo para o aprimoramento contínuo das análises realizadas pelo Laboratório DNA Udesc e para o atendimento qualificado das demandas da sociedade”, afirma.

 

Da rotina do laboratório ao reconhecimento nacional

A apresentação no Congresso Brasileiro de Genética também permitiu discutir os resultados com professores, pesquisadores, estudantes e profissionais da área. Segundo Flávia, houve interesse especialmente pela possibilidade de aplicação prática da metodologia, já que os marcadores do cromossomo X podem ser analisados com infraestrutura normalmente disponível em laboratórios de genética forense.

Para Guidolin, a premiação reconhece a qualidade científica do trabalho e também valoriza o Laboratório DNA Udesc, o Centro de Ciências Agroveterinárias e a Universidade. O professor destaca ainda que a pesquisa exemplifica a aproximação entre dificuldades encontradas na rotina profissional e a produção de conhecimento capaz de retornar à própria prática laboratorial.

O reconhecimento ocorreu na etapa final do doutorado, após uma trajetória em que Flávia conciliou atividades profissionais, pesquisa e maternidade, além de realizar parte da formação como bolsista Capes de doutorado sanduíche na Universidade Friedrich Schiller de Jena, na Alemanha. A pesquisadora divide a conquista com profissionais que participaram de sua formação e do desenvolvimento do estudo, entre eles o professor Altamir Frederico Guidolin, a colega Fabiana Forell, o professor Adelar Mantovani, a orientadora Carla Ivane Ganz Vogel, e o coorientador André Scherag.

 

Pesquisa segue para publicação e defesa da tese

A defesa da tese está prevista para 11 de novembro de 2026. Uma parte do estudo - dedicada à construção e caracterização da base populacional catarinense - já foi aceita para publicação na revista científica internacional Forensic Science International: Reports. A aplicação das informações em casos reais de parentesco compõe a segunda parte da tese. A expectativa da pesquisadora é continuar aproximando a produção científica da prática laboratorial. O estudo também amplia uma linha de investigação ligada às demandas atendidas pelo DNA Udesc e fornece dados que poderão apoiar novas análises e pesquisas em genética forense.

Referências: Portal UDESC